医学研究慈善LifeArc和Great Ormond街医院儿童慈善组织联合提供130多万英镑资金帮助GOSH四位研究人员推动发现新测试和治疗解决影响儿童的稀有疾病

ULL大Ormond街儿童保健学院四位研究人员和GreatOrmond街儿童医院NHS基金会信托基金收到项目赠款,旨在翻译研究发现开发各种稀有但严重条件干预

项目将研究以下四种条件:

• maple Syrup Urine疾病(MSUD):John Projectl为MOSD儿童开发创新基因疗法 — — 这是一种稀有代谢疾病,可能造成不可逆脑损伤或导致肝移植需求并需要终生护理
• one-rod缺陷学和Cone-Dripses:JaneSowden教授正在开发新方法处理一组传生眼病,这些传生眼病影响视网膜中的光感细胞-一组遗传眼病逐步失明
• DSS:David Long教授旨在开发一种新的治疗方法,帮助有稀有遗传综合症并影响幼年肾脏的儿童疾病可能导致幼小儿肾衰竭并往往致命
• Lennox-Gastaut综合症(LGS):Martin Tisdall先生的目标是逐步开发LGS潜在的新处理方法-一种严重的癫痫症,引起定期抓获,可能影响儿童的生活质量和脑发育
  

第二批赠款由联合LifeArc和GOSH慈善基金向翻译研究项目提供资金,重点是开发干预方法改善稀有疾病儿童的生活

LifeArc助理主管技术转移和慈善基金管理员Catriona Crombie博士表示:「我们很高兴与GOSH慈善合作资助这四个创新研究项目,通过协作,我们希望加速为受稀有疾病影响的儿童及其家庭提供改变生命测试、治疗和解药。”

GOSH慈善项目影响与慈善项目主管Kiki Syrad博士表示:「协作为先行儿科医学研究提供资金绝对是我们雄心所在,即改变重病儿童的生活。令我兴奋的是,多亏我们惊人的捐助者和支持者的慷慨捐助,我们才得以向这四个奇特项目提供赠款。与LifeArc联合资助的其他项目一起为许多重病儿童提供急需的希望