一项对65000多名女性进行的大型研究显示，对广泛的遗传风险因素进行检测可以提高医生判断哪些女性患乳腺癌的风险更高的能力。

利用基因筛查提高风险分析的准确性可以从几个方面指导乳腺癌预防——例如，为高危妇女提供更多的监测、个性化建议和预防性治疗。

这项研究是由伦敦癌症研究所和剑桥大学领导的数百家研究机构合作进行的。研究表明，对DNA编码中77个独立字母的差异进行测试可以表明女性患乳腺癌的风险。

这项研究是迄今为止进行的同类研究中最权威的，由包括英国癌症研究中心和突破乳腺癌在内的一系列组织资助，并于今天(星期四)发表在《英国医学期刊》上国家癌症研究所杂志．

研究人员利用世界上最大的基因信息数据库之一——“肿瘤基因-环境协同研究”(COGS)，根据她们DNA代码中77个位置的每个字母，为每位女性得出了一个“分数”。

他们发现这种被称为“多基因风险得分”的得分与女性患乳腺癌的风险之间存在显著联系。例如，多基因风险得分前20%的女性患乳腺癌的可能性是普通女性的1.8倍。

多基因风险得分前1%的女性患乳腺癌的可能性是平均水平的三倍多——相当于这些女性的风险约为三分之一。

研究人员还深入研究了每位女性癌症的其他一系列因素，比如癌症类型和确诊年龄。基因评分在预测患雌激素受体阳性疾病的女性的风险方面特别好，这类疾病对他莫西芬等激素治疗最有效。

对77个基因标记的小组进行分析——所有这些基因标记之前都被认为与乳腺癌风险的轻微增加有关——在定义风险方面比以前使用较少标记的小组要准确得多。

重要的是，该研究还表明，将这种基因检测与目前的措施结合使用，将使目前的风险筛查方法更加准确。例如，研究人员表明，风险评分可以预测有或没有乳腺癌家族史的女性患乳腺癌的风险。

在近亲属中有乳腺癌病史的女性中，如果她们是得分最高的五分之一，终身患乳腺癌的风险为24.4%，而如果她们是得分最低的五分之一，终身患乳腺癌的风险为8.6%。

但对于近亲属中没有乳腺癌病史的女性，患病风险分别为16.6%和5.2%。

该研究的共同负责人、伦敦癌症研究所流行病学教授蒙特塞拉特·加西亚-克洛斯萨斯说:

“我们的研究是迄今为止最明确的，它显示了使用基因检测对大量遗传风险因素的明显好处，以确定患乳腺癌风险较高的女性。这种类型的检测可以与其他标准的风险测量方法相结合，如家族史和体重指数，以提高我们的能力，针对最好的预防治疗，并向最有可能从中受益的妇女提供建议。

“现在重要的是要弄清楚这种测试如何在医疗保健中广泛使用，而不是在研究环境中。目前可用的检测方法可以分析少量高危基因，但除了在有乳腺癌家族史的女性中寻找这些基因的变化外，基因检测还没有广泛地向女性提供。”

该研究的共同领导者、剑桥大学癌症遗传流行病学中心主任道格拉斯·伊斯顿教授说:“乳腺癌基因很少是新闻，但我们现在已经到了一个关键阶段，可以将所有这些研究结合起来，帮助对那些最需要的女性进行有目标的筛查和建议。”还有很多工作要做，以确定这样的检测如何补充其他风险因素，如年龄、生活方式和家族史，但这是朝着正确方向迈出的重要一步，有望在未来几年看到遗传风险预测成为常规乳腺筛查的一部分。”

英国癌症研究中心的高级科学传播经理内尔·巴里说:“这项研究表明，科学家多年来建立的乳腺癌基因图谱可以用来识别最有风险的女性，这样我们就可以采取措施，降低她们患病或在尽可能早的阶段患病的几率。”

“突破乳腺癌”的高级研究官员马修·林博士说:“近年来，我们对乳腺癌的遗传风险因素了解了很多，事实上，“突破”的研究人员发现了60多种与该疾病相关的遗传标记。”现在令人高兴的是，这些发现开始转化为预测个人风险的实用方法。”

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