两个人的DNA在数百万个地方不同。但是，这些变异中哪些对我们的身体功能也有实际影响呢?

荷兰癌症研究所的研究人员开发了一种技术，可以让他们看到基因密码中的哪些变化会影响基因的活性，从而影响我们的功能。他们在6月28日的《自然遗传学》杂志上发表了他们的发现。“我们现在可以从目前正在测序的所有基因组中了解更多。”

从人类DNA中读取密码变得越来越容易，成本也越来越低。例如，在这段代码中，我们可以看到，两个人的DNA在多达400万个地方是不同的。但我们能用这些信息做什么呢?微小的DNA变化并不总是对细胞的功能产生影响，因此也不会对我们产生影响。

癌症基因突变

此外，我们只知道DNA的一小部分功能。“研究人员和医生主要使用的只是DNA代码的5%的信息:我们的基因，”荷兰癌症研究所的研究人员乔里斯·范·阿伦斯伯根(Joris van Arensbergen)说。“我们还不太了解DNA的其他部分是如何工作的。”我们现在知道，我们的DNA中95%不包含基因的部分具有各种各样的功能。“它含有许多可以开关基因的DNA元素。可以这么说，这是DNA的加速器和刹车。”“在癌症中发现的许多突变也位于DNA的这部分。但由于目前还不清楚加速器的位置以及它们是如何工作的，我们也不知道DNA编码的什么变化会影响它们。”

数十亿个DNA片段

荷兰癌症研究所的研究人员现在可以对此进行研究。Van Arensbergen和他的同事们开发了一种技术，展示了DNA的变化如何影响基因加速器的活性。它的工作原理是这样的:你把一个细胞的DNA切成小片段，用独特的条形码标记这些DNA片段，然后把它们放到另一个细胞中。然后，使用条形码，你可以测量内置DNA片段的活性。通过比较4个人的整个DNA，研究人员能够测量出DNA中的哪些变异会影响基因加速器，哪些不会。为此，他们必须分析25亿个DNA片段。在他们调查的大约600万个基因变异中，有3万个对加速器有影响。研究人员在6月28日的《自然遗传学》杂志上发表了他们的研究结果。

更强大的

染色体生物学教授Bas van Steensel说:“以前的方法只能检测DNA中所有变异的一小部分。”“我们的新方法比大规模遗传研究(研究人员通常用这种方法研究遗传变异的影响)和全基因组关联研究(genome-wide association studies)的分辨率要高100倍左右。”就像一张模糊的照片一样，当你放大那些大型研究时，你看不到细节。另一方面，NKI的新技术可以测量DNA中每一个改变字母的影响。

基因治疗

为了弄清哪些dna变异会影响人类特征，研究人员将他们的新技术与全基因组关联研究的信息结合起来。Van Arensbergen:“例如，在我们的研究中，一种改进DNA加速器的DNA变体似乎位于与血液中红细胞数量有关的大型基因研究区域。你也可以寻找某些类型癌症风险的这种联系。”总之，你可以用它无休止地探索有趣的事情，从各种疾病的遗传背景到农作物之间的差异。因此，范·阿伦斯伯根创办了Gen-X公司，例如，该公司为基因治疗公司识别用于新疗法的DNA加速器。Gen-X还与学术机构合作，例如，研究糖尿病的遗传背景。

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