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新的病理图谱包含所有癌症基因,为个性化癌症治疗指明道路

出版时间:2017年9月14日
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作者/来源:人类蛋白质图谱

瑞典国家超级计算机使用大数据方法显示癌症是如何开始和发展的

JDP2基因编码。今天发布了一份新的病理图谱,分析了所有主要癌症的所有人类基因,显示了相应的蛋白质水平对患者总体生存的影响。在这项研究中观察到的个体癌症表达模式的差异强烈地强调了基于精准医疗的个性化癌症治疗的必要性。此外,用于构建病理图谱的系统级方法展示了“大数据”的力量,以改变医学研究的执行方式。

今天,随着瑞典研究人员发布的人类病理图谱,癌症患者个性化治疗的梦想向前迈出了一大步。该图谱发表在《科学》杂志上,基于对8000名患者数据的17种主要癌症类型的转录组系统分析。此外,我们展示了一个新的概念来展示患者生存数据,称为交互式生存散点图,在图谱中,我们展示了超过40万个这样的图。研究人员利用一个国家超级计算机中心分析了来自癌症基因组图谱(TCGA)的2.5 pb以上的公开数据,生成了90多万个生存图,描述了RNA和蛋白质水平对临床生存的影响。病理图谱还包含了由人类蛋白图谱联盟生成的500万张基于病理的图像。

人类蛋白图谱联盟主任、病理图谱工作负责人Mathias Uhlen教授说:“这项研究不同于早期的癌症研究,因为它不是专注于癌症中的突变,而是这些突变对所有蛋白质编码基因的下游影响。我们首次展示了基因表达水平的影响,展示了“大数据”改变医学研究执行方式的力量。它还显示了科学领域开放获取政策的优势,研究人员相互共享数据,从而允许集成来自不同来源的大量数据。”

《科学》杂志上的研究文章报道了与癌症生物学和治疗相关的几个重要发现。首先,很大一部分基因在癌症中是差异表达的——在许多情况下——对患者的总体生存有影响。研究还表明,单个肿瘤的基因表达模式差异很大,可能会超过不同癌症类型之间的差异。患者生存期缩短通常与有丝分裂和细胞生长相关基因上调、细胞分化相关基因下调有关。这些数据使研究人员能够为癌症患者生成个性化的基因组尺度代谢模型,以识别与肿瘤生长有关的关键基因。

这项工作在很大程度上依赖于生命科学实验室(sciilifelab)为HPA联盟提供的超级计算能力。根据sciliflab研究员、该项目系统生物学工作负责人Adil Mardinoglu博士的介绍:“我们现在拥有了非常强大的系统生物学工具用于医学研究,首次允许对个体患者的基因组分析,以及他们的表达谱对临床生存的影响。”

病理图谱小组还试图证明这种新工具在两种特定癌症中的效用。乌普萨拉大学病理学教授Fredrik Ponten说:“对于肺癌和结直肠癌,在图谱中确定的预后基因选择也在独立的前瞻性癌症队列中进行分析,使用免疫组化在蛋白质水平上验证基因表达模式。”我们很高兴为全球癌症研究人员提供一个独立的开放获取资源,我们希望这将有助于加快他们的努力,找到开发个性化癌症治疗所需的生物标志物。”


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