新建白纸显示可定制、以医学为焦点数组设计如何补充NGS临床遗传学研究

Oxford Gene技术公司(OGT)与遗传科学家Trace Lewis博士(联合区域和大学病理学实验室)和EmilyFarrow博士(儿童慈善医院)在一份题为“检查医学Excome”的新白皮书中讲话白纸描述OGTCytoSureTM医学数组经验并探索该定制数组如何瞄准各种遗传失序以补充下一代临床遗传研究排序

遗传失常的压倒复杂性日益显见,很少由单基因内部孤立变异引起复制数变异在许多失序中作用重大,NGS无法可靠检测微数组技术为同时检测CPV并分析数千个基因提供了机会

CytoSure医学研究Exorm数组与Emory遗传实验室协作开发,利用其广博知识提供集中数组,将最新基因组内容与高分辨率exo内含最新基因内容并经研究验证,最有可能检测因果变异Farrow博士和Lewis博士解释高分辨率数组的密钥是特定感兴趣区域探针数,这意味着高密度覆盖并聚焦前例很重要。CytoSure医学研究Exome数组保留完全基因骨架覆盖度,同时覆盖4600多件医学相关手切基因,归为疾病和综合症专用板ytosure医学研究Exore数组提供前级解析法, 检测NGS和传统微数组设计当前遗漏的医疗exome

此外,自定义数组的能力使研究人员能够使用这个单项研究验证平台作为基础进行多项更具体的研究。Lewis博士解释如何实现, 并带给她研究的好处,

白纸跟踪Lewis博士和Farrow博士描述他们如何使用微数组并用NGS实现临床遗传研究理想补充策略组合为综合突变分析提供高成本效益工作流程,正如Farrow博士所解释的:“即使NGS继续开发,微数组对检测CPVs仍然至关重要”。

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