一种新的精简方法为患卵巢癌的妇女提供快速廉价测试,使更多病人从个性化癌症管理及其亲属获益,从癌症预防策略中受益

新方法为癌症患者提供在常规癌症诊所预约时获取基因测试的机会,而不必转介到单独的遗传检测诊所

除提供更精简的病人行程外,路径对保健体系资源密集度较低,如果在全国范围内实施,每年可省下数以百万计的NHS

新的测试路径由伦敦癌症研究所研究人员开发,作为Wellcome信托资助的癌症遗传学主流方案的一部分

由皇家马尔斯登生物医学研究中心和癌症研究所支持的一项研究中,在皇家马斯登NHS基金会信托公司207名患卵巢癌的妇女中测试BRCA基因

研究发布于杂志科学报告显示新测试方法受病人欢迎207名子宫癌病人都接受BRCA基因测试,测试后反馈非常正数

新建测试路径减少了病人医院访问量并大大缩短测试完成时间,确保结果能纳入临床决策

测试结果有助于决定五分之四接受癌症治疗的病人的医疗管理其中包括32位妇女发现BRCA突变,其中许多人有资格获取新精度药,只适合与BRCA相关卵巢癌的妇女使用。

癌症病人同意接受癌症医生或护士测试,该医生或护士完成研究队设计30分钟在线培训模块所有发现BRCA变异的病人自动与遗传学团队约定详细讨论对自身和家属的影响

每名诊断为BRCA变异的病人平均有3个家属还决定见遗传学家讨论对他们的影响BRCA突变增加乳腺癌和卵巢癌风险发生并测试亲属允许提供个性化癌症风险信息亲子并发BRCA突变可选用多种方法提高早期检测或预防癌症

新的测试路径现已成为皇家马斯登标准并正被英国和国际上的其他医院采纳更多患卵巢癌的妇女因此接受BRCA测试

几乎所有卵巢癌患者都有资格根据当前国家建议接受BRCA测试,但提供测试遍及全国健康服务系统估计不到三分之一的卵巢癌病人实际接受测试

研究者认为,新测试法简单高效,使联合王国所有符合条件的卵巢癌患者都能够在现有资源范围内接受测试实事求是。研究者估计跨NHS推出新路径比当前标准流程每年节省2.6M英磅

由同一批研究者牵头并发DRG算盘和AstraZeneca发现新测试法极具成本效益,因为许多高癌症风险健康亲戚选择减少发展该疾病的可能性

研究发现,如果英国每年所有7 000名经诊断患上皮骨癌的妇女都接受测试,单年测试就可能随时间推移预防数以百计的乳腺癌和卵巢癌及数十例亲属死亡

研究者显示,面向所有卵巢癌患者的全国实施成本为4,339英镑/质量调整生命年-远低于20,000英镑阈值-用于决定NHS应提供测试和处理

伦敦癌症研究所癌症遗传学主管Nazneen Rahman教授和皇家MarsdenNHS基金会信托基金说:

BRCA基因测试对患卵巢癌的妇女大有裨益,

新的基因测试路径比标准NHS过程快、简单和更好地设计满足癌症患者需求并可以预防癌症并省下数以百万计的NHS一年。”

Martin Gore教授(皇家MarsdenNHS基金会信托咨询医学肿瘤师)表示:

新的基因测试路径在诊所大获成功运行非常顺畅 我知道病人和家属 都非常感激

Preti Dudakia 49岁 皇家马尔斯登癌症病人 参加研究:

我的癌症团队解释了为什么测试非常清晰地有用 和当检测恢复为阳性时,我只能对有BRCA变异的妇女进行治疗万一我母亲患卵巢癌时能做测试......我早知道自己有风险我的境遇本可以完全不同

伦敦癌症研究所首席执行官Paul Workman教授说:

20年前BRCA2基因识别本研究是一个极好例子 说明像这样的科学 如何能化为实用之物 改善病人护理并拯救生命期望新基因测试模型将推广到NHS

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