与亨廷顿舞蹈病相关的DNA区域已被证明在整个生命过程中生长，并促进疾病进展。

发表在《电子生物医学》(EBioMedicine)杂志上的一项新研究揭示，导致亨廷顿舞蹈病的DNA在整个生命周期中并不稳定，而且老年人携带的基因突变版本比年轻人更长。

研究人员还发现，基因突变增长最快的个体往往比预期更早出现亨廷顿病，而且他们的疾病进展也更快。

亨廷顿氏舞蹈症是一种严重的、总是致命的遗传性神经退行性脑疾病。这是一种罕见的疾病，每1万人中只有1人感染，它是由亨廷顿基因DNA中“CAG”重复次数的增加引起的。携带关键CAG重复序列的个体有50%的几率将这种疾病遗传给他们的孩子。然而，在受影响的家庭中，当遗传给儿童时，CAG重复次数趋于增加，往往导致后代更早发病。

这项研究由格拉斯哥大学(University of Glasgow)的科学家领导，与伦敦大学学院(University College London)的临床研究人员以及两个国际合作者组成的大型团队合作，研究了两大类携带亨廷顿氏舞蹈病突变个体的DNA。

研究人员能够证明，随着时间的推移，随着突变的增加，亨廷顿基因的精确序列也至关重要。具体来说，他们发现，在一些人身上发现的CAG重复中，额外的“CAA”中断减缓了CAG重复次数的增长速度，通常会导致发病年龄比预期更晚，疾病进展比预期更慢。他们还发现，几种DNA修复基因的共同遗传差异与CAG的生长速度有关。

这些发现对目前仅估计CAG重复次数而不确定确切DNA序列的诊断检测具有潜在的意义。

格拉斯哥大学的达伦·蒙克顿教授是这项研究的资深作者，他说:“这些发现为我们提供了进一步了解亨廷顿病的机制——它是如何发展的，是什么导致它出现得更早，发展得更快。”

“根据我们的研究，旨在停止或减缓CAG重复数量增长速度的治疗可能是有益的。重要的是，DNA修复基因已经被确定为改善疾病严重程度，代表了亨廷顿病的新药物靶点。”
为了开展这项研究，研究人员开发了一种新的高通量DNA测序方法，以检查携带亨廷顿氏病突变个体的血细胞DNA中CAG重复的动态。

一般人群中大多数未受影响的人CAG重复次数少于30次，而患有亨廷顿舞蹈病的人通常有40次或更多的CAG重复次数。一个人遗传的CAG重复次数越多，亨廷顿舞蹈病的症状往往出现得越早。

这篇论文“谷氨酰胺编码的DNA序列结构、体细胞CAG扩增和DNA修复基因变异与亨廷顿氏舞蹈病临床结果的遗传关联研究”发表在《EBioMedicine》杂志上。这项工作由CHDI基金会、医学研究委员会(MRC)、惠康基金会、玫瑰树信托基金会、武田制药公司、坎特韦尔有限公司、NIHR北泰晤士本地临床研究网络和英国痴呆症研究提供资金。

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