协作目标组合GATK套件和DRAGEN生物IT平台以创建第二基因分析最佳源开源软件

光照公司泛美麻省理工学院和哈佛大学宣布合作开发二级基因组分析算法和软件这两个机构的顶级数据科学家将协作将行业领先开源GATK算法与IlluminaDraGENTM(Genemys动态阅读分析)生物IT平台快速提高精度集在一起使用常用方法,包括小变异和大变异检测

Anthony Philippakis,MD博士博士,MIT和哈佛广域学院首席数据主管通过集思广益提高开源工具箱, 我们能够提供最先进综合管道,长期合作-我们将一起创新驱动新式变异前端要求提高基因组学。”

共同开发二级分析软件开源化,通过Broad Institute常用社区支持渠道分发,如GitHubIlluma开发专用硬件加速版IllumaDRAGEN-Bio-IT平台上协同开发软件加速版软件将辅之以DRAGEN生物IT平台上广泛提供现有管道广度研究所和Illuma团队将验证这些硬件加速版的结果在功能上等同于共同开发开源软件的结果,以确保下游分析数据互操作性

光照市高级副总裁Susan Tousi表示:「光照市向客户提供行业引导技术,正因如此,去年我们为获取EdicoGroupe和DRAGEN而如此激动,正本着这一精神,我们正与Broad结为伙伴,目标是为常用方法提供最优端开源软件搭配最佳DRAGEN和GATK算法套件, 我们相信通过降低分析成本和时间,

广域研究所GATK是一个行业领先者 识别SNPs和indels这些工具主要设计处理光照测序技术生成的缩影和全基因组随时间推移,范围扩展,包括体式短变调并处理拷贝数变异和结构变异除变式调用器外,GATK还包含执行相关任务的公共工具,如高通量排序数据处理和质量控制

IllumaDRAGEN生物IT平台提供直率二次分析SNV、SV、CNV(A)调用并分解、RNA和重复扩展工作流DRAGEN管道使用可重构现场编程数组技术加速硬件DRAGEN管道可以通过本地服务器部署并透过Illuma基础SpaceTM序列枢纽部署云中

共同开发二级分析软件将提供处理高通量排序数据并进行异样发现分析的标准化方法,目的是实现类中最优敏感度、精度和可扩缩性

Ewan Birney全球基因组学和健康联盟(GA4GH)和EMBL欧洲生物信息研究所主任Ewan Birney表示 :科学界完全能从这一协作中受益, 转向金标准分析法和文件格式, 我们认为这将进一步增强跨机构互操作性、研究与洞察力, 以最大限度地提高基因组学对保健的影响

2019年ISHG光照信息卫星会议鼓励感兴趣的各方学习更多知识,并鼓励他们在2019年10月15-19日休斯敦ASHG期间访问ILLUNIDA插座或宽展板

关于光照

Illuma通过解开基因组电源改善人体健康以创新为重心使我们成为脱氧核糖核酸排序和数组技术的全球领先者,为研究、临床和应用市场客户服务我们的产品被用于生命科学、肿瘤学、生殖健康、农业和其他新兴段的应用

泛美麻省理工学院和哈佛

泛美麻省理工学院和哈佛大学于2004年启动,以增强这一代有创意科学家对医学变换的权能。广学学院试图描述生命中所有分子分量及其关联发现主要人类疾病的分子基础开发有效的新方法诊断和治疗并公开向整个科学界传播发现、工具、方法及数据

由麻省理工学院、哈佛附属医院和高瞻远瞩洛杉矶慈善家Eli和EdytheL创建广学学院包括教职员工和学生,分布于麻省理工学院和哈佛生物医学研究社区及范围外,协作遍及全世界40多个国家100多个私营和公共机构