研究将探索全基因排序的临床实用性和健康经济影响

光照公司宣布与比利时遗传中心协议评价全基因排序诊断智障和/或发育失常者例行护理由BeSolveRD管理的研究也将评估WGS对健康经济的影响与当前护理标准之比

BeSolveRD从比利时所有8个遗传中心招聘800名有ID/DD的儿科病人(新人、儿童或少年)及其父母一半病人及其父母随机分配WGS,另一半接受标准护理(全前位排序/数组)。Illuma通过提供顺序试剂支持研究研究结果将指导偿还决策使用 sGS例行临床实践

比利时UZLeuven人类遗传学中心Joris Vermeesch教授表示,感谢Illuma支持此项研究

ss测试最综合方法稀有疾病测试并允许识别非编码区域病原变异并前所未有地检测致病拷贝数和结构变异ss可帮助发现病人底层病理学并结束对诊断的漫长搜索,这可能需要几年时间。

帮助避免不必要的医院转诊程序, 并避免相关测试程序, 以便与有相同条件孩子的其他家庭连通并追求适当的管理方式, Phil Bobbo,MD,Illuma首席医疗官乐于与BeSolveRD团队合作 检验WGS值

关于光照

Illuma通过解开基因组电源改善人体健康以创新为重心使我们成为脱氧核糖核酸排序和数组技术的全球领先者,为研究、临床和应用市场客户服务我们的产品被用于生命科学、肿瘤学、生殖健康、农业和其他新兴段的应用