NHS基因测试指南忽略了一半携带与癌症相关遗传变化者,新研究报告

科学家评估在私有部门接受测试的病人看谁有资格接受NHS基因测试 — — 以及缺失测试的后果

伦敦癌症研究所团队发现应用NHS基因测试指南会排除许多可能增加癌症风险的“可诉性”基因变换者

表示患癌症风险增大者忽略监测、筛选或预防治疗的潜力

研究发布在科学报告上,并得到了皇家MarsdenNHS基金会信托和癌症研究所NIHR生物医学研究中心的支持

癌症通常不是遗传的,但有些癌症可家族循环并关联遗传变换遗传测试资格指南基于综合因素,包括家庭历史,旨在确保NHS护理成本效益高由ICR科学家牵头的新研究显示测试标准太紧并排除可能受益的病人

研究人员研究152名病人转介到私营部门多基因癌症板上,时间从2014年到2016年或多基因的错误版本 或多基因变量 增加人患癌症的风险每一次板测试都比照当前合格标准

152人中15人检测到有害或可能有害基因变换与个人或家族癌症历史相关大约一半(15分之七)携带有害或可能有有害变异-或测试者全组4.6%-根据NHS指南不合格

研究者表示检测有害或可能有害变异应改变病人及其家人由临床医生管理的方式可向人们提供监控、筛选、预防治疗或其他预防癌症开发的措施

研究还发现,超出合格标准测试的病人有某些负作用-即接送更多有所谓“不定作用者”的病人-而没有清晰行动路线

研究在34%的参与者中抓取这些变异-提高更广泛测试通过后续检查需求增加NHS压力并引起病人一些不必要的焦虑的前景

研究者表示,NHS合格标准应努力在识别高风险病人与最小化不确定度之间求取平衡研究结果显示,NHS基因测试指南应比目前少严格,但不一定像私营部门那样允许性。

数据需要进一步验证,但研究人员确信他们的发现显示需要修改当前指南

伦敦癌症研究所Oncenticistics教授Ros Eeles说:

限制符合NHS条件的人接受癌症基因测试,提供证据证明提供更广泛的NHS基因测试可收集大量高危险癌症突变者,他们可受益于筛选、监控或预防处理

强力推广NHS癌症基因测试但也得权衡取舍,增加发现模棱两可的可能性,这些结果需要跟踪并可能不必要地担心病人并尽量降低患者和NHS后续调查的负担

伦敦癌症研究所首席执行官KristianHelin教授说:

近20年来,我们对遗传变异有了远为深入的了解 遗传变异会增加人患癌症的风险越发开通基因测试的可能性 识别那些有最高癌症风险的人 并支助他们 战略癌症预防或早期检测

不幸获取NHS基因测试可能复杂,新的研究显示,我们失踪了人 基因测试可能从中得益希望结果最终能帮助改善国家测试指南,

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