坚固的面板使准确和全面的体质遗传畸变筛选在一次化验

牛津基因技术公司(OGT)是Sysmex集团旗下的一家公司，为细胞遗传学研究推出了具有变革性的下一代测序(NGS)面板。CytoSure™宪法NGS面板包含最新的，手工策划的智力残疾(ID)和发育延迟(DD)研究内容。该面板提供了精确和可靠的拷贝数变化(CNVs)、单核苷酸变化(SNVs)、插入/删除(indels)和杂合性损失(LOH)检测，包括在镶嵌样品中，该面板将NGS和微阵列的优点结合在了一种成本效益高的检测方法中。

OGT的CytoSure品牌因其在细胞遗传学方面的卓越表现而闻名，其广受欢迎的constitution v3微阵列在全球各大实验室广泛使用。在结构遗传学实验室中，有一种向NGS技术过渡的愿望，然而在这些平台上实现精确的单外显子CNV和LOH检测常常存在问题。OGT的专业知识与混合技术、设计和软件的长期传统相结合，使该公司克服了这一挑战，产生了首屈一指的CNV数据质量。从CytoSure构成NGS面板产生的数据是最高质量的，显示出与阵列的良好一致性。直观、用户友好的软件意味着不需要大型生物信息学团队与实验室一起工作进行数据分析。

经验优化的CytoSure构成NGS面板，与领先的细胞遗传学专家和联盟合作设计，在外显子水平靶向超过700个基因。该面板已在细胞遗传学实验室进行严格测试，以确保最高的性能和结果的可信度。Alpha和beta试验用户对检测功能和软件易用性特别满意。

来自EGL Genetics, Atlanta, GA, USA的科学家们评论说:“我们对该检测的运行和符合我们当前的工作流程的简单程度印象深刻，而且呼叫的一致性非常好。我们很高兴地看到，该面板是高度靶向相关基因的，减少了将被分类为良性的畸变呼叫——不像其他高密度阵列和外显子体。这有助于减少我们的分析时间，但并没有减少我们获取关键发现的能力。”

设计运行在Illumina NextSeq™或NovaSeq™上，CytoSure Constitutional NGS解决方案包括杂交捕获诱饵，完整的文库制备试剂盒(包括hyb/wash缓冲)和强大的补充分析软件，用于SNV, indel, CNV和LOH解释。OGT的流行的、易于使用的Interpret软件提供了自信的、可靠的数据分析，是细胞遗传学家熟悉的可视化平台，有助于轻松过渡到NGS。

Fléchère来自加拿大魁北克省舍布鲁克大学中心医院的Fortin观察到:“我们已经看到与之前在阵列上运行的样本完全一致，CNV数据确实说明了一切。有趣的是，我们甚至看到小于500bp的小删除没有被数组拾取，这可能是真正的信息!该分析很容易运行，软件有一些非常好的功能，将使数据分析快速和容易。与往常一样，OGT的培训和支持非常出色。”

与阵列的成本相似(但获得的数据信息量更大)，CytoSure构成NGS面板提供了比整个外显子组测序更经济的解决方案，降低了数据存储成本，同时将不确定意义(VUS)的检测最小化，而VUS通常被认为是耗时分析的。

OGT首席执行官John Anson评论道:“我们很高兴将这种革命性的NGS面板推向市场。对于那些希望从阵列过渡到NGS的人来说，市场上还没有任何东西可以产生小的CNV和LOH检测结果，你可以真正有信心。我们很高兴地说，凭借我们在杂交化学方面的专业知识，我们已经弥补了这一点，结果不言自明。我们已经用我们的Interpret软件将面板包装成我们所有细胞遗传学客户熟悉的格式，使实验室很容易进行转换，并开始从单一的分析中获得更有意义的数据。从本质上来说，我们已经把所有你期望从我们的CytoSure品牌的质量、准确性、易用性和可靠性带到一个专门为细胞遗传学设计的NGS面板上。”

EGL Genetics总结了他们对未来的经验和想法:“这种检测方法有真正的潜力改变我们研究ID/DD样本的方式，提供了一个机会来取代我们目前的阵列，并减少反射到外显子组测序的样本数量。”

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