月度通讯

新建三年计划的一部分,在整个保健和护理系统推广新技术,增强英国生命科学超级强国的地位

癌症患者和患可治疗稀有遗传病的儿童将受益于早期诊断和快速获取治疗,此前卫生和社会护理秘书宣布对前沿基因组研究增资1.75亿英镑

资金支持研究能向病人提供世界领先基因组保健,这需要研究人的脱氧核糖核酸提升计划是开发、评价并推广新技术三年新计划的一部分,遍及保健和护理系统及生命科学部门,增强英国生命科学超级强国的地位其中包括:

• 1.05亿英镑启动世界领先研究,由英格兰基因组与NHS合作牵头,探索使用全基因组测序查找和治疗新生婴儿稀有遗传疾病的有效性稀有甲状腺激素条件无法通过例行NHS脚步测试检测发现,并可能造成发育学习困难和长期健康复杂问题而不处理研究过程将排列100,000名婴儿基因组-2023年启动-并收集证据考虑是否可以在全国推广
• 初始2 600万英镑支持创新癌症方案,由英格兰基因组与NHS合作牵头,评价前沿基因组排序技术,提高诊断癌症病人的精度和速度,并使用人工智能分析人的DNA,并使用常规扫描等其他信息
• 2200万英镑用于由英格兰基因组学牵头的一个程序测序组,由多达25,000名非欧裔研究参与者组成,目前在基因组研究中代表性不足,以增进我们对DNA及其对健康结果的影响的理解。这将有助于在所有社区减少健康不平等并提升患者结果

政府已宣布高达2 500万英镑的UKRI-MRC资助英国功能基因组新创举,这是一个基因组研究领域,使用基因编辑等分子工具加深理解基因变异如何导致疾病并支持智能诊断和发现新处理方法生命科学视觉2021年承诺提供世界级功能基因组服务,英国强势成为这一领域的领先者

公告将以NHS基因组医学服务世界领先工作为基础

卫生社会护理秘书Steve Barclay表示:

多领域提高人民健康水平-从确保开机新药快速运入病人到支持NHS员工队伍以确保创记录数-这个计划由1.75亿英镑支持,说明我们如何使用最新基因组技术继续前进

基因组学革命我们提供保健方式的潜力巨大-如果我们能提前检测可治疗疾病并确保病人更快地获得潜在救生处理-我们可以改善全县人民的生活,包括通过这个新实验千名婴儿。

NHS是基因组学世界领先者 通过投资前沿研究 我们正在巩固生命科学超级能力

千子每年生于英国,难得条件可用基因组排序检测稀有失序症多为遗传病,5岁以下儿童受的影响格外严重。虽然这些条件往往难以识别,但基因组测试已成为提供诊断的主要方式。

目前在新生儿筛检中进行的NHS脚步测试用于检测婴儿九大稀有但严重的健康状况,包括镰状细胞病和囊性纤维化筛选婴儿全基因组 — — 全部DNA — — 和当前脚尖刺切可检测上百多例稀有可治疗疾病及早有效干预对帮助这些儿童过上更健康生活至关重要。

新生儿基因组方案将支持关键保健研究,以便开发更好的诊断和处理方法并探索安全稳妥存储患者基因组记录的潜在益处,帮助预测、诊断和治疗未来终生疾病举例说,如果子子基因组测序变老时生病,如患癌症,则可能有机会使用存储基因信息帮助诊断和治疗。

英格兰基因组学公共咨询显示全面支持新生儿筛选使用基因组学,提供正确的保障英格兰基因组学与公众、父母、稀有疾病家庭、保健专业人员和科学家广泛接触,引导新生基因组排序所呈现的科学、临床、伦理和社会问题。

卫生部长WillQuince表示:

基因组学正在改变保健未来,而这个计划是实现世界最先进基因组保健体系愿景的下一个关键步骤

基因排序可加速诊断癌症, 确保患可治疗性疾病的儿童得到更快的治疗,

英国继续率先提供基因组学知识, 这个创举计划将拯救生命并确保我们以较低成本提供更好的健康结果

同时,作为其创新癌症方案的一部分,英格兰基因组学将与NHSEEngland合作测试新基因组排序技术以快速、更精确诊断癌症NHSE和国家病理成像合作公司England基因组学还合并成影学、基因组学和临床数据,以更好地诊断和预测病人癌症的进展

为解决基因组数据内多样性缺失问题,英格兰基因组学将扩展一系列程序,与传统受排斥群体建立信任关系,如没有研究权限的镰状细胞病病人,并开发工具使医生和研究人员能够更好地解释遗传变异和对病人护理作出更知情决策这将有助于解决健康不平等问题并改进基因组医学内患者结果

商务秘书Grant Shapps表示:

从癌症治疗和糖尿病研究到加深我们对稀有和未诊断疾病的理解,基因组医学已经在改变生活并帮助创造各种条件的新治疗方法

并使用最新基因组技术更上一层楼, 利用我们优秀NHS和顶尖研究人员的强力引导世界使用基因组医疗, 通过支持高质量工作促进增长, 并巩固我们全球科学超级强国的地位

NHS英格兰国家医学主管Stephen Powis爵士说

NHS是基因医学世界领先者, 通过NHS基因医学服务, 我们已经改变成千上万患癌症和稀有疾病的病人的生活,

这个项目有可能为NHS团队提供更强工具, 并同时提供基因组学方案已经提供的测试和治疗选项

正如政府基因组保健策略-英国基因组-所描述的那样,雄心是创建世界上最先进的基因组保健体系基础工作是最新科学进步和与病人和公众接触,开发基因组劳动力并支持产业增长这将以较低成本提供更好的健康结果并同时作出承诺,以便能够更快诊断

上月政府宣布1.13亿英镑资金用于前沿新处理法创新研究,包括癌症免疫法或疫苗和游戏变换减重药和技术,以加速研发并推广为生命科学视觉的一部分

Lucy Chapell教授、HDSC首席科学顾问兼NIHRCEO表示:

政府在GroupeUnited States展示建立世界最先进基因组保健体系的雄心因此,关键是要以强健方式评价新基因组技术,使公众和临床医生对如何使用这些技术有信心。因此,我欢迎投资实施计划探索新方法,如新生儿全基因组排序是否有效、安全并为父母所接受开发技术有可能改变保健体系Plan是全基因组生态圈的极好例子, 包括NIHR提供伙伴, 聚集一堂实现我们在这个令人振奋的医学领域的目标。”

英国基因组学首席医学官Rich Scott博士表示:

持续投资基因组学意味着国家完全可以保持前端状态并能够为病人提供最佳临床护理

新生基因组方案的目标是为每年在英国出生并具有可治疗遗传条件的数千名子女做更多工作我们希望能够提供快速诊断,快速获取治疗,提高结果和生活质量并及时处理这些改变生命的疾病 免得这些条件可能造成的破坏生成这一证据将使决策人能够作出知情决策,决定是否以及如何展开全基因组排序工作,作为未来新生儿筛选方案的一部分

随知识变化速度和新技术的出现, 关键是我们继续学习正因如此,本方案还支持研究改善基因组条件诊断和处理并研究基因组数据未来可能的保健使用这也是为什么我们将探索公众偏好 未来如何支持这些使用

医学研究理事会执行主席John Iredale教授表示:

MRC很高兴领导2500万英镑功能基因组学令人振奋的研究领域使我们能够在MRC支持的英国龙头倡议上发扬光大,例如MRC人类基因单元、GroupicsEngland和UKBiobank,通过连接遗传变异和生理功能,促进更好地了解基因如何引起疾病并最终支持发现开发下一代诊断学、医学和疫苗

ABPI研究策略主管Jennifer Harris博士表示

计划向前迈出一大步 实现政府和业界的共同承诺 充分利用遗传医学的力量 改变对病人的护理以今年早些时候基因组学报告的建议为基础,

United Kinds通过NHS更容易获取基因测试和基因组医学,产业界将继续与政府和系统伙伴合作提供这些计划,最终实现生命科学视觉雄心壮志,确保全美人民感受到英国基因组学领导权的好处。”

Steve Bates生物产业协会首席执行官表示:

England基因组UK实施计划提出关键投资, 帮助英国成为新基因组公司创业和规模最佳之地关键是要让英国兴旺的基因组企业生态圈蓬勃壮大并惠及病人

致力于世界级功能基因组计划 与业界合作开发 将有助于保持英国的全球定位通过拓展现有举措以及通过英格兰基因组新多样性数据程序提高中小企业获取高质量基因组数据的机会,也将支持英国前沿创新开发

英国生物产业协会欢迎执行计划并期望与政府和提供方伙伴合作促进行业参与获取中小企业参与和支持度量度对了解计划是否成功至关重要。”