月度通讯

新联想分享最佳做法并增强我们对遗传病理解

PacBio是高质量高精度排序解决方案的主要开发者,宣布创建HiFiSolves财团全球财团聚集来自11个国家的15大基因组研究机构的研究人员,研究HiFi人类基因组排序在临床研究应用中可能具有的价值,并加深我们对遗传疾病的理解这些机构将协作开发并分享数据生成方面的最佳做法PacBio Revio sequencing systems目标是利用HiFi基因组的全面性和完整性应用人类遗传学

iFi长读测序前所未有地段, PacBio总裁兼首席执行官Christian Henry表示,通过创建这个财团, 我们通过分享最佳做法加速全局HiFi排序 人类基因组学, 这样我们就可以向家庭提供终结诊断多功能性

Wendy VanZelst-Stams教授兼Radbud大学医学中心人类遗传学系新主管说 :期望与全球同僚协作分享使用此技术研究稀有疾病的最佳做法,

PacBio HiFi长读排序有可能成为研究人员单线测试稀有疾病组别,因为它能准确调用并分解所有变异类型,而别类技术则需要多项解析研究者通过HiFi解析财团研究HiFi测序的功效,查询稀有疾病的许多可能的遗传机制

HiFi解答财团成员将在华府美国人类遗传学学会年度会议上概述其目标和活动,并分享最新结果,尤其是探索高序同族学或人类基因组复杂区域中可能具有临床相关性的基因

HiFi解决方案财团的参与机构有:

• 生物科学医学诊断学院(GmbH)(德国)
• 泛美麻省理工学院和哈佛
• 东安大略儿童医院(加拿大)
• 儿童慈悲堪萨斯市
• Chulalongkorn University (Thailand)
• 疾病儿童医院-(加拿大)
• i-Lac(日本)
• 卡林斯卡大学医院和卡林斯卡学院
• KK妇幼医院(新加坡)
• Max Planck分子遗传学学院(德国)
• MedizinicheInsbruk大学(奥地利)
• 国家儿童健康开发中心(日本)
• 拉德布德大学医疗中心(荷兰)
• SciLifeLab(瑞典)
• 鲁汶大学(比利时)

关于PacBio

PacBio(NASDAQ:PABB)是一流生命科技公司,设计、开发并制造高级测序解决方案帮助科学家和临床研究人员解决基因复杂问题产品技术出自两种高度偏差核心技术,侧重于精度、质量和完整性,包括HiFi远程排序和SBBQ短程排序技术产品解决方方面面研究应用问题,包括人脉排序、植物和动物科学、传染性疾病和微生物学、肿瘤学以及其他新出现应用