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苏格兰科学家在新的癌症基因组“全面”图谱中发挥了关键作用

出版时间:2020年2月12日
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作者/来源:格拉斯哥大学

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由格拉斯哥大学的一组研究人员组成的全球科学合作小组完成了迄今为止最全面的癌症全基因组研究。这项工作将大大提高我们对癌症的基本认识,为癌症的诊断和治疗指明新的方向。

泛癌症全基因组分析项目(PCAWG),或泛癌症项目,已经发现了以前无法解释的癌症的原因,查明了致癌事件,并将注意力集中在发展机制上。

泛癌症项目的结果出现在23篇同行评审的科学论文中,同时发表在《自然》及其附属期刊
泛癌症项目是由国际癌症基因组联盟(ICGC)开发的,它的总部设在格拉斯哥大学的Wolfson Wohl癌症研究中心,由该大学的外科特约教授兼ICGC执行主任Andrew Biankin教授领导。

ICGC泛癌症项目——一个涉及来自37个国家的1300多名科学家和临床医生的合作项目——分析了38种不同肿瘤类型的2600多个基因组,创造了一个巨大的原发性癌症基因组资源。然后,这被用作16个工作组的启动点,研究癌症发展、病因、进展和分类的多个方面。

格拉斯哥大学的科学家为这些项目提供了数据,在泛癌症项目的各个工作组中发挥了关键作用,特别是这些知识可能如何影响癌症治疗和结果。他们的贡献为ICGC的新计划ARGO奠定了基础,该计划旨在迈出下一步。

以前的研究主要集中在蛋白质编码基因组的1%,类似于绘制大陆海岸的地图。泛癌症计划更详细地探索了剩下99%的基因组,包括控制基因开关的关键区域——类似于绘制大陆内部和海岸线的地图。

泛癌症计划为癌症基因组学研究提供了一个全面的资源,包括原始基因组测序数据、癌症基因组分析软件和多个探索泛癌症计划数据各个方面的互动网站。

泛癌症项目扩展和改进了分析癌症基因组的方法,包括云计算,并通过将这些方法应用到其大型数据集,发现了关于癌症生物学的新知识,并证实了以前研究的重要发现。在今天发表在《自然》及其附属期刊上的23篇论文中,泛癌症项目报告称:

癌症基因组是有限和已知的,但极其复杂。通过将整个癌症基因组的测序与一套分析工具相结合,我们可以描述在癌症中发现的每一个基因变化,所有产生这些突变的过程,甚至是癌症生活史中关键事件的顺序。

我们已经接近将所有与癌症有关的生物途径编目,并对它们在基因组中的作用有了更全面的了解。在几乎所有被分析的癌症中,都至少发现了一种因果突变,并且发现产生突变的过程非常不同——从单个DNA字母的变化到整个染色体的重组。控制基因开关的十多个基因组区域被确定为致癌突变的靶点。

Pan-Cancer发现,通过一种新的“碳定年法”,我们可以识别出在肿瘤出现前几年,有时甚至几十年发生的突变。从理论上讲,这为癌症的早期检测打开了一个机会之窗。

根据在整个基因组中看到的基因变化模式,可以准确地识别肿瘤类型,这可能有助于诊断传统临床测试无法识别的患者的癌症类型。了解肿瘤的确切类型也有助于量身定制治疗方案。

安德鲁·比安金教授说:“我非常自豪,我们格拉斯哥大学的跨学科科学家团队在癌症研究的这一重要里程碑中发挥了关键作用。

“这23篇研究论文,以及该项目更多的研究,将显著提高我们对癌症的了解,并及时改善患者的预后。”

ICGC的最新计划ARGO(加速研究基因组肿瘤)是关于患者的,其目标是向世界提供100万患者年的精确肿瘤知识,以改善人类健康。我们必须确保这些数据跨越传统的司法管辖区边界共享,以实现精准医疗的全面影响,造福所有人。”

项目指导委员会成员、安大略省癌症研究所(OICR)适应性肿瘤学主任林肯·斯坦博士说:“我们今天与世界分享的发现是一项无与伦比的、长达十年的探索整个癌症基因组的合作的高潮。

“有了我们对肿瘤起源和进化的了解,我们可以开发新的工具和疗法来更早地发现癌症,开发更有针对性的疗法,并更成功地治疗患者。”

Peter Campbell博士是“癌症计划”指导委员会的成员,也是英国惠康桑格研究所癌症、衰老和体细胞突变的负责人,他说:“这项工作有助于回答一个长期存在的医学难题,即为什么两个似乎患有同一种癌症的患者使用相同的药物治疗会产生截然不同的结果。”我们发现,这些不同行为的原因写在DNA中。每个患者的癌症基因组都是独特的,但复发模式是有限的,所以通过足够大的研究,我们可以识别所有这些模式,优化诊断和治疗。”

有用的链接

ICGC -国际癌症基因组联盟
加速基因组肿瘤学研究
癌症基因组图谱
全基因组的胰腺癌分析
加州大学圣克鲁兹分校
表达图谱
PCAWG-Scout
Chromothripsis探险家
癌症的体细胞突变目录




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