一项新的研究显示基因测试为患癌症儿童选择最佳药以扩展和改善他们的生活 — — 信号为年轻病人注入精度医学新纪元

包括200多名儿童的实验发现,半个基因突变可成为成人癌症药目标,这些药或可提供标准治疗或临床试验

研究中很少有儿童继续接受成人药效,但接受定向治疗者大有裨益。

研究还暴露了儿童接受最新药的监管和供资障碍,因为只有7%目标变异者能够获得适配成人药

研究由伦敦癌症研究所和皇家MarsdenNHS基金会信托牵头,向儿童提供肿瘤基因测试,作为临床实验的一部分约20多所医院环顾英国,派儿童生物感知器测试

研究发布于今日欧洲癌症杂志(Thursday),主要由家长领导的慈善机构Christopher的笑容和皇家MarsdenNHS基金会信托和癌症研究所NIHR生物医学研究中心供资

研究者使用基因板测试读出91个基因的DNA序列,这些基因驱动癌症生长并传播自223子肿瘤生物素 — — 寻找潜在的“可达目标性”变异

固态肿瘤-如脑系统、中枢神经系统、骨和肌肉-稀有,但生存率比白血病等儿童血癌低得多。外科手术往往是不可能的,治疗仅限于“暴乐器”chemunapies

研究者先验证板测试,显示采集91变异时敏感度超过99%,即使只有50纳米DNA-比表盐重量约低1000倍-

使用测试发现51%的肿瘤样本突变可成为成人癌症药目标。

可处理的最常见变异表现为基因ATRX、CDKNA和CTNBMYCN突变11次肿瘤和PI3K3CA突变10次肿瘤

三位儿童有BRAF基因变异-这些变异常见于黑素皮肤癌并可用药dbrafenib和trametinib混合处理

使用这些黑素药 其中一个孩子脑肿瘤检查13个月后 开发抗药性另一药9个月 无病增量第三个孩子无法忍受组合 15个月对dabrafenib有响应

但仍有挑战需要克服, 因为大多数目标变异儿童没有接受成人药 — — 因为儿童没有药物试验可用性, 他们无法获取NHS上的药或他们在测试时病情过重无法接受实验治疗。

八位病人有诊断和后处理样本-其中六位检测显示癌症进化响应治疗新变异突出显示需要多采活检复发以寻找可定向变异

12个孩子研究者还能够测试从肿瘤中释放出并取出血液样本的脱氧核糖核酸中的癌症基因变异发现验血几乎都采集到肿瘤中的变异物,有时还发现更多变异物,肿瘤区域未检测到这些变异物

研究者未来工作将使用串行验血监测肿瘤响应理疗演化 — — 这对于硬生物肿瘤将特别有用。

此外,对于脑肿瘤儿童,研究者正在研究使用脑脊液样本查找毒品目标卢巴穿孔侵扰性比脑切片小

伦敦癌症研究所临床研究员Sally George博士和Royal MarsdenNHS基金会信托咨询儿科肿瘤师说:

儿童应该得到最优癌症治疗 以便他们能活得越久越好我们迫切需要更好、更智能设计化的处理方法,这些方法可以让子女随家庭长治少副作用

测试特殊基因变异肿瘤, 我们证明有可能识别儿童新智能、更亲切的治疗选项, 这可能让这些病人在常规治疗失败后与家人在一起长得多时间。

儿童接受新治疗时仍面临令人绝望的阻塞-屏障存在于控制儿童药物开发与批准方式的法规中

伦敦癌症研究所儿科生物学教授Louis Chesler教授和皇家MarsdenNHS基金会信托咨询小科肿瘤学说

证明我们有科技让儿童获取最先进测试和处理因为我们目前的测试只评估一组已知和临床有意义的变异, 比全基因组更实用、快捷和成本效益更高

未来我希望能够治疗更多儿童, 他们的肿瘤有这些目标变异 用更好的药, 因为目前并非所有儿童都可获取收集分子数据是实现这一点的第一个实用步骤这些数据和更多我们正在继续收集的数据将很好地证明可以更清晰地引导每个儿童使用最适配药

并深入测试儿童诊断, 以便我们可以更精确分类处理这些癌症将研究检测癌症复发方法的实用性, 这是一个非常重要的领域, 目前我们很少有工具预测需要哪些治疗并有足够的时间做。”

伦敦癌症研究所Royal MarsdenNHS基础信托和阅读者翻译基因组学说道:

下一步测试将研究液生物感应检测目标肿瘤变异而不需依赖入侵性生物感知获取信息

显示我们可以检测出比传统生物圈多的血液突变很可能血液中能更完整地描述整个肿瘤, 而不仅仅是小部分肿瘤 取作测试基于血液测试还允许我们监控肿瘤对治疗的反应并可能及早检测复发,提供未来微调个性化处理的可能性

Karen Capel是英国儿童癌症慈善Christopher的笑容创建托管人,他为测试开发提供资金Karen和她的丈夫Kevin不懈地运动改善癌症子的治疗,因为他们的儿子Christopher于2008年因脑膜瘤死亡卡伦说:

生子死后 医生没有生物资讯 说明个体子肿瘤迫切需要为诊断出最主动和难处理癌症的儿童提供新治疗

Chesler教授和ICR同事开发基因排序是关键基础 使个性化医学, 和它帮助带新 处理儿童更近

血检为子从诊断到解析提供关键信息-开通额外、持续或变换处理门我们下定决心 争取这些液分生物 尽早成为标准护理

以及Christopher笑和NIHR提供的主要资金,研究还得到了英国癌症儿童研究公司、英国癌症研究公司、Abbie基金、Rosestrees信托公司、KiCa基金公司、Roche公司和脑图慈善公司的支持。

皇家马尔斯登癌症慈善支持Sally George博士的工作 并资助Mike Hubank博士的工作皇家马尔斯登癌症慈善还资助皇家马斯登Oak儿科药物开发单元

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