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敏捷技术公司Alissa解释平台发布后, 由英国曼彻斯特大学NHS基础托管公司曼彻斯特和利物浦的西北基因组实验室中心使用

NWGLH及其伙伴负责在整个西北部提供基因组测试Alissa解释器使临床遗传实验室标准化自动化变异分类、审查、分类和报告NGS数据,成为NWGLH分析基因组数据的两个平台之一

测序数据在临床环境越来越重要,对分析解决方案的日益需求快速准确提供结果信任结果是临床环境的关键,同时有能力分析大量样本,因为许多实验室正在逐步将NGS测试化为例例实践,因此需要求求求求求求求方法Alissa解释程序旨在提高确定性,最小误差,减少问答时间,提高结果一致性和精度,而不论吞吐量

后代排序生成大量数据跨癌症和人类遗传学应用,然而解释基因组变异的复杂性继续是一个挑战”,Kevin Meldrum表示,副总裁兼Agrient基因组总经理Kevin MeldrumAlissa解释器通过标准化提高效率并促成知情决策,单工变异评估遗传疾病和声学解析,包括SNPs、indels、CNVs、LOH和移位/聚合基因

NGS数据解释和可操作性是临床市场采纳和成功NGS测试的关键因素敏捷SureSerect定制NGS板允许NWGLH等客户精确定义与临床相关目标区域Alissa解释合并SNV、CNV和聚合基因数据单平台并无缝整合LIMS和BioIT管道提高效率诊断效果

并支持稀有基因变异对病人临床症状的解释使用单系统分析稀有疾病和在我们癌症基因组服务中检测到的体型变异的能力是极可取的 ” 。 NWCGLH临床科学家Ronnie Wright表示 曼彻斯特大学NHS基金会信托

系统允许我们看到最新变异累积评估 和相关信息解释 帮助实现最精确结果

Alissa解释器选择解释和验证NGS稀有疾病测试以及体解肿瘤学内组分析、实验室专用专用数据库和版本控制等多项赋能特征集成化,包括消息信息及最新ACMG分类指南

深入了解Alisa解释

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