月度通讯

2023马克行业引导DRAGEN软件5年由Illuma提供

Illuma公司是脱氧核糖核酸排序和数组技术的全球领先者,它宣布启动最新版DRAGENTM软件分析下一代排序数据DRAGEN4.2扩展获奖精度并加之已知灵活性和可扩展性,以便高效工作流程和从基因组数据中提取有意义的洞察力

软件和信息学副总裁Rami Mehio表示:「Dragen4.2继续推延精度和广度二次分析”,等DRAGEN第五年Ilumina时, 我们看到临床环境快速采行基因组学,精密医学和研究DRAGEN有能力高质量、快速、准确和综合NGS分析工作流程,最适宜支持医疗保健和研究行业的这些工作支持社区理解人体健康

DRAGEN v4.2提高遗传病因识别、药物发现和人口基因组学,使用:

• 改进机器学习算法提高变式调用敏感度和精度
• 新高敏度模式 SNV调用器检测mosaic变异低易变频和难映射分片重复
• 多元图扩展32个全局样本,大大提高多民族样本精度
• 小CPV小于10kb大精度提高
• 支持新调聚物CHM13v2.0参考
• 四位新目标调用者LPA、HBA、CYP21A2和RH
• 产品启动博客更多细节
• 最新特征中,新目标调用者正在拓展心血管和血液打字能力Fritz Sedlazeck在休士顿Baylor医学院人类基因组定序中心注意到这一潜力,他是DRAGEN4.2早期存取伙伴

DRAGEN 4.2是基因组分析上的一大跃进,除SNV外还检测多变类型,促进基因组样本综合分析,Sedlazeck表示新的特征包括心血管疾病新方法,如LP(a)调用者,深入深入了解40多年研究的这个奇特基因,我们现在有可靠的工具发现新基因。”

Lipopotein(a)或LP(a)正逐渐成为心血管疾病临床重要潜在风险因素定向调用高LP(a)相关遗传变异可进一步推动临床研究并协助开发测试和治疗方法

版本发布前DRAGEN4.NovaSeqX串行光照程新强测序器

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关于DRAGEN

IllumaDRAGEN是基因组市场领先二级分析软件,持续创新为精度和效率定出新标准DRAGEN分析精度推导子脉冲和体型变异调用显示精度FDA行业挑战多点访问可用性从单机云求解到机内选择测序器DRAGEN精简数据采集分析

关于光照

Illuma通过解开基因组电源改善人体健康2023年我们庆祝25年创新,使我们成为脱氧核糖核酸排序和数组技术的全球领先者,为研究、临床和应用市场客户服务。产品应用生命科学 肿瘤学 生殖健康 农业