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生物科学多立分解系统逐年对千数长代人类基因组研究实现革命性稀有疾病研究

PacBio是高质量高精度测序解决方案的主要开发者,宣布生物科学正使用它逆读测序系统扩展基因组研究项目 并排序数千人基因组Sonic保健集团成员BioScientia是全球临床实验室测试服务的主要提供者,服务基地设于德国提高精度、阅读长度和甲基化洞见Revio系统将使生物科学家能够探索某些单源失序问题,如耳聋、失明和发育延迟问题并研究稀有疾病的根本原因

Biosocitia是一个世界领先测试服务提供者, 令我们兴奋的是他们选择Revio探索远程测序的潜在临床使用, Christian Henry表示PacBio总裁兼首席执行官帮助生物科学家向测试少、整体成本低和时间少收集基因组地图的家庭提供更多洞见这项研究对加深理解遗传学在稀有疾病和发育失常中所起的作用至关重要与生物科学公司合作是实现PacBio任务的重要一步,

使用Revio系统全方位排序使多项测试合并成单一综合解决方案,取代稀有疾病和发育延迟失序耗时耗时多阶段评审过程先前需要单项实验,如染色体分析、光学基因组映射和短读exome排序通过利用Revio技术,研究人员现在可以更快高效地获取关键数据提升帮助降低成本、改善无障碍环境并给家庭提供希望以更好地了解某些稀有疾病的遗传基础,有可能改变稀有疾病诊断和发育延迟评估面貌

帮助解决许多未解决或部分解决案例时无法解答的问题, 文理学人类遗传学主管Hanno Bols教授M.D.探索这些新的Revio系统 将大大扩展生物科学基因组能力先前需要数项测试的结果现在可单程与Revio完成Haplo类型分级对单个样本是可能的,不再需要家庭隔离分析HiFi阅读覆盖重复区域、伪元背景基因并允许去甲化分析-这样我们可以发现印缺陷并归根结底缩短家庭面对的诊断机能学。”

生物科学组织还将使用Revio扩展测试局部解析样本和休眠疾病假想生物科学现有短读Exome测序技术无法提供更完整和确定性解释的情形HiFi测序为基因组提供高度精确完全序列,这意味着复杂难排序区域结构变异甚至隐型基因变异得到更有信心识别。

并期望帮助它推进任务”, PacBio首席商务官Jeff Eidel表示,PACBio测序技术结合吞吐量和成本的进步, 我们相信Revio将授权生物科学团队 进一步加速现场引导研究 跨多项基因组学应用

关于PacBio

PacBio(NASDAQ:PABB)是一流生命科技公司,设计、开发并制造高级测序解决方案帮助科学家和临床研究人员解决基因复杂问题开发中的产品和技术来自两种高度偏差核心技术,侧重于精度、质量和完整性,其中包括我们现有的HiFi长程排序和我们新开发SBBQ短程排序技术产品解决方方面面研究应用问题,包括人脉排序、植物和动物科学、传染性疾病和微生物学、肿瘤学以及其他新出现应用

PacBio产品仅供研究使用非诊断程序使用